Präimplantationsdiagnostik (PID) in Köln

Untersuchung künstlich befruchteter Embryonen

Die Präimplantationsdiagnostik schenkt Paaren die Hoffnung, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen – auch wenn bei Ihnen genetische Vorerkrankungen bekannt oder schwere Gesundheitsschäden des Babys zu erwarten sind. Es ist uns als einem der ersten Zentren in Deutschland möglich, mittels PID Embryonen aus künstlicher Befruchtung untersuchen zu lassen. Unsere erfahrenen Ärzte begleiten Sie bei diesem Prozess fachkundig.

Was ist PID?

PID ist die genetische Diagnostik an Embryonen, die ausschließlich durch In-vitro-Fertilisation (IVF/ICSI) entstanden sein dürfen. Dabei suchen wir gezielt nach genetischen Auffälligkeiten oder einer Chromosomenstörung – bevor der Embryo in die Gebärmutter eingesetzt wird, also vor dem möglichen Beginn einer Schwangerschaft. Eine PID darf in Deutschland nur unter bestimmten Voraussetzungen und mit Zustimmung einer Ethikkommission vorgenommen werden.

Wie kann PID Ihnen helfen?

Die PID kommt für Paare in Frage, die aufgrund ihrer genetischen Konstitution ein hohes Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit haben. Dann untersuchen wir, ob auch der Embryo die in der Familie bekannte genetische Veränderung besitzt. In die Gebärmutter übertragen wird er nur dann, wenn er sie nicht besitzt. Bei einer PID dürfen jedoch nur genetische Veränderungen untersucht werden, die mit großer Wahrscheinlichkeit zu Tot- oder Fehlgeburt führen.

Warum eine PID bei uns?

In unserem Kinderwunschzentrum profitieren Sie von mehr als 40 Jahren Erfahrung in der In-Vitro-Fertilisation. Unser Qualitätsmanagementsystem ist durch den TÜV zertifiziert. Unsere Fachärzte begleiten Sie während des gesamten PID-Prozesses, den wir in Kooperation mit dem MGZ München durchführen. Das MGZ München ist in der humangenetischen Diagnostik führend in Deutschland.

Bei welchen Diagnosen kann eine PID sinnvoll sein?

Die Medizinliteratur nennt verschiedene Indikationen für die PID: erbliche Belastung in der Familie durch monogene Erkrankungen, wie z. B. Myotone Dystrophie, Huntington-Erkrankung, Cystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, Sichelzellanämie, ß-Thalassämie, Epidermolysis bullosa, Fragiles X-Syndrom, wiederholte Fehlgeburten infolge einer elterlichen Chromosomenveränderung (balancierte Translokation) oder wiederholtes Implantationsversagen bei IVF. In Deutschland entscheidet eine Ethikkommission im Einzelfall darüber, ob eine PID durchgeführt werden darf.

Informieren Sie sich über den detaillierten Ablauf:

1.Anfrage durch das Paar

Wenn Sie oder Mitglieder Ihrer Familie von genetischen Vorbefunden oder Erkrankungen betroffen sind, informieren und beraten wir Sie gerne zu den Möglichkeiten der PID. Wählen Sie 0221-2776-200 oder mailen Sie an repro@pan-klinik.de.

2.Humangenetische Beratung

In diesem Gespräch befragen wir Sie u. a. zu bekannten Erkrankungen und erstellen einen Stammbaum über drei Generationen. Außerdem thematisieren wir mögliche vorgeburtliche Untersuchungen und erörtern die für Sie relevanten. Je nachdem, welche Befunde vorliegen und wo diese erhoben wurden, ist ggf. eine erneute genetische Untersuchung erforderlich. In der Regel erfolgt diese in dem Labor, das auch die PID durchführen soll.

3.Reproduktionsmedizinische Beratung

Im Gespräch und durch Untersuchung klären wir, ob Sie die Voraussetzungen für eine PID erfüllen. Dazu untersuchen wir u. a. Ihre ovarielle Funktionsreserve per vaginalem Ultraschall und Antralem Follikel Count (AFC) und erstellen ein Spermiogramm.

4.Psychosoziale Beratung

Vor einer PID müssen Sie sich ausführlich über deren medizinische, psychische und soziale Folgen informieren lassen. Diese psychosoziale Beratung führt ein Arzt unseres Kinderwunschzentrums durch, der nicht selbst an der Durchführung der PID beteiligt ist. Sie ist Voraussetzung für alles Weitere.

5.Antragstellung an die Bayerische Ethikkommission Präimplantationsdiagnostik

Nach Begutachtung Ihres Falls durch das Medizinisch Genetische Zentrum (MGZ) in München beantragen Sie die PID bei der Ethikkommission. Wir und auch die Kollegen des MGZ in München unterstützen Sie dabei gerne. Die Kosten für die Antragstellung liegen bei 180,- bis 300,- €.

Das Gesetz schreibt vor, dass die Frau (von der die Eizelle stammt) die PID bei einer interdisziplinär zusammengesetzte Ethikkommission beantragt. Diese entscheidet anhand genetischer, psychischer, sozialer und ethischer Aspekte darüber, ob die gesetzlichen Anforderungen für eine PID erfüllt sind und diese durchgeführt werden darf. Der zuständigen Bayerischen Ethikkommission Präimplantationsdiagnostik gehören acht Mitglieder unterschiedlicher Fachrichtungen an: vier Mediziner (Fachrichtungen Reproduktionsmedizin, Humangenetik, Pädiatrie, Psychiatrie/Psychotherapie), ein Jurist, ein Ethiker, ein Patientenvertreter und der Vertreter einer Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Behinderung.

6.IVF/ICSI-Behandlung mit Biopsie der Embryonen

Nach positivem Entscheid der Ethikkommission kann Ihre Behandlung beginnen. Um Embryonen untersuchen zu können, müssen diese außerhalb des Körpers erzeugt werden. Dazu werden die Eierstöcke der Frau stimuliert und die Eizellen während eines kleinen Eingriffs entnommen. Die Eizellen werden unabhängig vom Befund des Spermiogramms durch ICSI befruchtet, um bei der späteren Biopsie des Embryos keine störende DNA aufzunehmen.

Aus den befruchteten Eizellen entstehen Embryonen, die wir im Embryoskop inkubieren. Am dritten Tag perforieren wir die äußere Hülle (Zona pellucida) des Embryos an einer Stelle mit einem Laser. Bei der Blastozyste kann dann hier eine Biopsie entnommen werden. Dazu fixieren wir jeden Embryo unter dem Mikroskop, um ca. acht Zellen mithilfe eines Lasers abtrennen zu können.

7.Genetische Untersuchung an Zellen des Embryos im MGZ München

Die gewonnenen Proben senden wir an das MGZ in München. Die Embryonen selbst werden eingefroren (Kryokonservierung) und bis zur Verwendung gelagert.

Vor Durchführung der PID muss abgeklärt werden, ob es technisch möglich ist, die bei Ihnen bekannte(n) Mutation(en) sicher nachzuweisen – auch bei der Untersuchung nur einer oder weniger Zellen. In der Regel müssen wir Ihnen deshalb erneut Blut abnehmen, das im MGZ in München entsprechend analysiert wird. Dieser Schritt erfolgt in der Regel einmal vor der ersten PID. In sehr seltenen Fällen kann es sein, dass wir Ihnen aus methodischen bzw. technischen Gründen keine PID anbieten können.

8.Transfer eines geeigneten Embryos

Sobald das Ergebnis der PID vorliegt, wissen wir, welcher Embryo nicht von der genetischen Erkrankung in der Familie betroffen ist – und damit für den Transfer in die Gebärmutter in Frage kommt. Möglicherweise gibt es auch keinen geeigneten Embryo.

Ist ein Embryo geeignet, wird dieser zunächst aufgetaut und dann nach einer leichten hormonellen Vorbehandlung mit einem dünnen Katheter in die Gebärmutter übertragen. Das ist ein kleiner Eingriff, für den keine Narkose nötig ist. Nach einer kurzen Ruhezeit können Sie nach Hause gehen.

Wer führt die PID durch?

Die PID führen wir in Zusammenarbeit mit unserem Kooperationspartner durch, dem MGZ München. Diese Kooperation ist vom Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege zertifiziert. Die humangenetische und reproduktionsmedizinische Beratung für die Paare sowie die IVF/ICSI-Behandlung mit Biopsie der Embryonen findet bei uns im MVZ PAN Institut in Köln statt. Die Analyse der Zellen (PID) erfolgt im MGZ München. Wir erhalten die finalen Untersuchungsergebnisse, um sie mit den Paaren zu besprechen. Wenn es einen gesunden Embryo gibt, können wir ihn in die Gebärmutter der Frau einsetzen.

Das kostet eine PID?

Chromosale Veränderung: Die Kosten für die Etablierung und Untersuchung eines Embryos betragen pro Zyklus ca. 1.200,- €. Für jeden weiteren untersuchten Embryo (in diesem Zyklus) werden 530,- € fällig (Stand August 2017).
Molekulargenetische Untersuchung: Im ersten Schritt wird die speziell bei Ihnen bzw. in Ihrer Familie bekannte Veränderung etabliert. Die Kosten dafür fallen in der Regel nur einmalig an und betragen ca. 3.100 €. Der anschließende PID-Zyklus kostet ca. 2.100 € (Stand August 2017).
Humangenetische Beratung: Hierfür allen ebenfalls Kosten an.
Eine Kostenübernahme durch die Krankenkassen ist nicht üblich und muss im Einzelfall angefragt werden.

Polkörperentnahme oder Trophektodermbiopsie?

Bei der In-vitro-Fertilisation (IVF/ICSI) gibt es zwei Möglichkeiten, die erforderlichen Zellen für die PID zu gewinnen: mittels Entnahme der Polkörper zur Analyse des Erbguts des Präembryos oder mittels Trophektodermbiopsie im embryonalen Blastozystenstadium.
Beide Polkörper entstehen bei der Reifung der Eizelle und sind erst nach dem Eindringen der Samenzelle paarig vorhanden. Anschließend bilden sich die beiden Vorkerne (PN) aus. Bei der Polkörperdiagnostik (PKD) müssen beide Polkörper untersucht werden, um Rückschlüsse auf den vollständigen Chromosomensatz bzw. den Mutationsstatus der Eizelle ziehen zu können. Es gelingt jedoch nicht immer, beide Polkörper vollständig zu entnehmen, da einer der beiden oftmals fragmentiert ist. Das Verfahren ermöglicht nur die Diagnose von Erkrankungen, die über die Mutter vererbt werden können.
Bei der Trophektoderm-Biopsie können 6 bis 8 Zellen entnommen werden, was im Allgemeinen eine präzisere Aussage ermöglicht. Nach Entnahme der Polkörper werden die entstehenden Embryonen bis zum Blastozystenstadium kultiviert. Dieses Verfahren ermöglicht Diagnose von Erkrankungen, die sowohl über die Mutter als auch den Vater vererbt werden können. Es benötigt jedoch im Gegensatz zur Polkörperdiagnostik ein positives Votum der Ethikkommission.
Nach Entnahme der Zellen werden die Vorkerne bzw. Blastozysten kryokonserviert (Vitrifikation), bis das Ergebnis der PID vorliegt. Die PID selbst erfolgt im Allgemeinen mittels molekulargenetischer Verfahren (NGS etc.).

Vortrag zum Thema Präimplantationsdiagnostik
Dr. Stefan Palm über das Thema Präimplantationsdiagnostik beim Interdisziplinären Symposium im Kölner Maternushaus 2018.