Humangenetik

Es gibt viele Situationen, in denen eine genetische Beratung sinnvoll ist. Denn in nahezu allen Gebieten der Medizin gibt es Krankheitsbilder, die durch genetische Veränderung verursacht werden. Im MVZ sprechen wir vorwiegend mit drei Patientengruppen:

• Eltern, die sich Sorgen um die Entwicklung ihres bereits geborenen Kindes machen: aufgrund von Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen, Syndrom-Diagnostik, Stoffwechselerkrankungen etc.
• Erwachsene, die selbst betroffen sind: aufgrund von häufigen Tumorerkrankungen in der Familie, anderen erblichen Erkrankungen, Nervenleiden, unerfülltem Kinderwunsch, mehrfachen Fehlgeburten etc.
• Eltern, die sich vor oder in der Schwangerschaft mit dem Thema beschäftigen: aufgrund von erhöhtem Alter, Auffälligkeiten im Ersttrimester-/Triple-Test oder beim Ultraschall, aufgrund familiärer Belastung durch möglicherweise genetisch bedingte Erkrankungen etc.

Aufgrund eines erhöhten Fehlbildungsrisiko wird insbesondere bei Behandlung durch assistierte Reproduktion (IVF/ICSI) eine humangenetische Beratung und eventuell auch eine Chromosomenanalyse empfohlen.

Die Auswahl der Untersuchungen hängt vom Einzelfall ab. Folgende führen wir häufig durch: 

• Erstellung eines Familienstammbaumes über drei Generationen
• Genetische Beratung bei Risiken vor und in der Schwangerschaft 
• Abortdiagnostik und Ursachensuche nach unglücklichen und komplizierten Schwangerschaften
• Zytogenetische Untersuchung: Chromosomenanalyse aus Blut- , Fruchtwasser- und aus den Zellen der Plazentazotten oder des Abortgewebes
• Molekulargenetik zur Erkennung von Gendefekten (Veränderung einzelner Erbanlagen beider Partner, die zu einer Erkrankung führen können) 
• Beratung außerhalb von Schwangerschaften bei erblichen Erkrankungen in der Familie: Krebs, Stoffwechselstörungen, Thromboseneigung, neurologische Erkrankungen etc. 
   

Der Inhalt der humangenetischen Beratung richtet sich nach Ihren individuellen Bedürfnissen und Fragen, die Beratung dauert bis zu 1,5 Stunden. Im Einzelfall sind weitere Gespräch notwendig. Zu Beginn erheben wir in der Regel Ihre Krankengeschichte, ggf. die Krankengeschichte weiterer Familienangehöriger sowie einen Familienstammbaum über mindestens drei Generationen. Zudem bewerten wir vorliegende ärztliche Befunde hinsichtlich ihrer medizinisch-genetischen Bedeutung; gelegentlich müssen noch fehlende Unterlagen beschafft werden. 

Je nach Fragestellung untersuchen wir Sie körperlich oder koordinieren weitere Untersuchungen mit anderen Fachabteilungen. Wurden oder werden diese hier im MVZ PAN Institut oder in der PAN Klinik durchgeführt, erleichtert und beschleunigt dies den Informationsaustausch. Anschließend empfehlen wir spezielle Laboruntersuchungen: Chromosomenanalysen, biochemische oder molekulargenetische Untersuchungen etc. Bei seltenen Fehlbildungskomplexen können wir versuchen, das Krankheitsbild durch Vergleich mit der Fachliteratur und Datenbanken einzuordnen.

Im gemeinsamen Gespräch erfahren Sie den aktuellen Wissensstand zum jeweiligen Krankheitsbild und dessen Therapiemöglichkeiten. Außerdem erörtern wir das Erkrankungsrisiko für Sie und Ihre Familienmitglieder. Zum Abschluss Ihrer genetischen Beratung erhalten Sie ein schriftliches Gutachten. 
 

Die humangenetische Beratung ist wie die indizierte genetische Diagnostik eine Leistung der gesetzlichen und privaten Krankenkassen. Gesetzlich Versicherte können nach Terminvereinbarung mit ihrer Versichertenkarte oder einem Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen.