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Heterozygoten-Screening: genetische Untersuchung zur Aufklärung von 448 vererbten frühmanifestierenden Erkrankungen

Seit kurzem bieten wir in Zusammenarbeit mit dem MGZ München ein so genanntes Heterozygoten-Screening für Patienten mit Kinderwunsch an.

In der Allgemeinbevölkerung geht man davon aus, dass im Durchschnitt eine Person Träger von ca. 2-3 Mutationen ist, die ursächlich für eine Erkrankung aus dem autosomal rezessiven Formenkreis sein können. Dies bedeutet, die Person ist Anlageträger für eine Mutation auf einem entsprechenden Gen (Allel), die zweite Genkopie (diploider Chromosomensatz) ist aber intakt. Dadurch bedingt entwickelt er/sie in der Regel keine Symptome. Wenn beide Partner nun zufällig Anlageträger für dieselbe autosomal rezessiv vererbte Erkrankung sind (ca. 1% bei nicht verwandten Paaren), haben gemeinsame Kinder (geschlechtsunabhängig) ein Risiko von 25% von beiden Eltern die Mutation zu erben und Symptome der entsprechenden Erkrankung zu entwickeln.

In den meisten Fällen (wenn nicht schon Personen in der Familie erkrankt sind) weiß man nicht, ob und für welche Erkrankungen man Anlageträger ist. Mit vor einigen Jahren neu entwickelnden Methoden (sog. NGS-Panel-Analyse) besteht nun die Möglichkeit, dass sich Paare bei bestehendem Kinderwunsch auf die hierzulande häufigsten Mutationen aus o.g. Spektrum untersuchen lassen können. Momentan werden dabei 437 Gene (Kingsmore-Panel) untersucht.

Die analysierten Gene des Kingsmore-Panel wurden von Experten u.a. nach den Empfehlungen des ACMG (American College of Medical Genetics) nach o.g. Häufigkeit in der Allgemeinbevölkerung aber auch bezüglich möglicher klinischer Beschwerden (z.B. früher Beginn der Symptome, schwere des Krankheitsbildes etc.) ausgewählt und evaluiert.
In diesem Rahmen bietet das MGZ auch die Analyse auf Anlageträgerschaft bezüglich einer spinalen Muskelatrophie an (hierzulande eine der häufigeren genetischen Veränderungen). Aus technischen Gründen ist diese Analyse nicht im o.g. Kingsmore-Panel enthalten.

Wird bei beiden Partnern je eine Mutation im selben Gen nachgewiesen (bzw. eine Mutation bei X-chromosomal rezessivem Erbgang), sollte dies u.a. mit genauer Erklärung des entsprechenden Krankheitsbildes, Möglichkeiten bei der Familienplanung und sich ergebenden weiteren Aspekten in einem weiteren Gespräch (s.u.) besprochen werden.

Momentan ist diese Untersuchung eine Selbstzahlerleistung (individuelle Gesundheitsleistung), d.h. sie wird in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen. Eine Untersuchung kann nach einer genetischen Beratung durch entsprechende Ärzte (Humangenetik, Gynäkologie mit Zusatzqualifikation etc.) erfolgen.
Weitere Infos zum Thema erhalten Sie in unserem Fachbereich Humangenetik