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Präimplantantionsdiagnostik (PID)

Untersuchung von Embryonen auf genetische Fehler

Die Präimplantationsdiagnostik ist ein diagnostisches Verfahren zur Untersuchung der Embryonen auf genetisch bedingte Erbkrankheiten. Sie wurde zu Beginn der 90er Jahre entwickelt und wird vor allem in Australien, Belgien, England und den USA angewandt.

Voraussetzung für die PID ist die In-vitro-Fertilisation, da nur in vitro dem Embryo Zellen zur weiteren genetischen Analyse entnommen werden können. Anschließend werden die Zellen im Labor auf genetische Fehler untersucht. Dazu stehen je nach Fragestellung verschiedene Verfahren zur Verfügung: z. B. die Chromosomendiagnostik mit der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) und die molekulargenetische Diagnostik mit Hilfe der Polymerase Kettenreaktion (PCR, angewandt wird auch die sog. Comparative Genomic Hybridization (CGH)).

Implantation und spätere Abtreibung vermeiden

Mittels der Chromosomendiagnostik können Chromosomenfehlverteilungen, wie z. B. bei der Trisomie 21 festgestellt werden; mittels PCR Krankheiten, die auf einzelne Gendefekte wie Zystische Fibrose, Chorea Huntington oder Thalassämien zurückzuführen sind. Außer Chromosomenfehlverteilungen können bestimmte genetische Defekte vor Einpflanzung eines Embryos diagnostiziert werden. Somit können Implantation und eventuell spätere Abtreibung eines erkrankten Embryos verhindert werden. Tritt nach Transfer der gesunden Embryonen eine Schwangerschaft ein, so wird bei erblicher Belastung der Eltern auf jeden Fall eine Pränatal-Diagnostik in Form einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasserpunktion durchgeführt, um eine Fehldiagnose auszuschließen.

Verfahren in Deutschland noch nicht zugelassen

In Deutschland wurde bis zum Sommer 2010 das Verbot der PID aus verschiedenen Vorschriften des Gesetzes vom 13. Dezember 1990 zum Schutz von Embryonen (ESchG) abgeleitet.
Am 6. Juli 2010 entschied der Bundesgerichtshof, dass die nach extrakorporaler Befruchtung beabsichtigte PID mittels Blastozystenbiopsie und anschließender Untersuchung der entnommenen pluripotenten Trophoblastzellen auf schwere genetische Schäden hin keine Strafbarkeit nach dem Embryonenschutzgesetz begründe.

Am 7. Juli 2011 stimmte der Bundestag einem überparteilichen Gesetzesentwurf zu, der die PID im Grundsatz verbietet, sie aber zulässt, wenn aufgrund der genetischen Veranlagung der Eltern eine schwerwiegende Erbkrankheit beim Kind oder eine Tot- oder Fehlgeburt wahrscheinlich ist. Am 23. September 2011 wurde der Gesetzentwurf zur Zulassung der Präimplantationsdiagnostik (PräimpG) im Bundesrat angenommen. Das Gesetz ist seit 8. Dezember 2011 gültig.

Die Einzelheiten zur Umsetzung des Gesetzes auf Länderebene sind in der Präimplantationsdiagnostikverordnung (PIDV) beschrieben. Diese wurde bereits am 25.02.2012 veröffentlicht und sollte am 01.02.2014 in Kraft treten. Bis zur tatsächlichen Umsetzung der PIDV auf Länderebene bleiben die detaillierten Voraussetzungen und Verfahrensabläufe weiterhin unklar. Somit ist gegenwärtig nicht absehbar, wann eine PID in Nordrhein-Westfalen durchgeführt werden kann.